破译生命密码解读致病基因

　　黄薇在工作中。 （资料照片）

　　如果说，地质学家是通过考察地层和化石所记录的特性来推演地球的奥秘；那么，遗传生物学家就是通过人类基因组所记录的故事来探究生命的神奇。

　　国家人类基因组南方研究中心常务副主任黄薇，从事的就是这种性质的科研工作——“基因组学和分子遗传学在人类疾病中的应用研究”。乍一听颇神秘：从一缕头发、一片指甲去破译生命密码；细细了解，其实很清苦：要从上万个样本的实验中获取关键数据，得耐得住寂寞。

　　这十多年来，黄薇先后主持承担了25项国家级和省部级科研项目，建立了一系列国际前沿的遗传多态性研究技术平台，参与承担国际人类基因组图谱构建计划，围绕中国人的心脑血管疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等，开展遗传变异和早期诊断以及个体化治疗等系统性的研究，并取得突破性进展。

　　将“天书”密码一点点解开

　　基因组全序列乃是一部遗传结构的“天书”。黄薇的使命就是要将这本“天书”中的密码一点点解开。

　　1998年上海人类基因组研究中心正式成立。当时，黄薇负责基因分型技术平台建设，她每天狂啃技术理论书籍，边学边建中，她的知识迅速积累、视野大幅提升。

　　2003年，作为中国团队的主要负责人之一，黄薇参加了国际人类基因组单倍型图谱构建计划，对3号、8号和21号染色体的 “基因天书”描绘展开联合攻关。那段时间几乎没有白天黑夜的区别。“人家半夜三更来跟你讨论，你总要接茬啊。”黄薇回忆那段岁月，苦是苦了点，可心里憋着一股冲劲。中国有这么丰富的遗传资源，很多老外都感兴趣，与其坐等人家研究成果，不如自己来探宝揭秘。

　　黄薇说，不少疾病，比如肝病、鼻咽癌等在中国人群里发病率非常高，大家想知道为什么，病因在哪里？要想攻克疾病，就要了解疾病发生的内在根源，这就需要非常清楚中国人的遗传背景，把自己的基因序列变异特征描绘出来。

　　“基因检测为‘个体化诊疗’提供基础。一旦了解致病基因，就能做到因人施治。”黄薇告诉记者，找出致病基因，就意味着掌握疾病的发生发展规律，对这个疾病了解得更全面、更透彻，这样就能在治疗上更有针对性，对药物的开发、疾病的预防也能有的放矢。

　　求合作甘做“老二”

　　多年的执着结下累累硕果。对系统性红斑狼疮、麻风病等多个复杂疾病的全基因组关联研究，黄薇取得了突破性进展；在 《自然》、《科学》、《新英格兰医学杂志》等权威学术杂志上，不断看到黄薇的署名文章。但这些成果的第一完成人大多不是黄薇，她的名字总署在后面。

　　在学术界，第二完成人、并列第一完成人与单独的第一完成人有很大区别。这么多年，黄薇为何能甘当老二？

　　记者抛出疑问时，黄薇笑了。“基因组研究不是单枪匹马就能完成的，靠的是多个团队的共同努力，需要临床医学、分子生物学、遗传学、计算机、数学等跨学科的交叉、协作。而一旦出了成果，荣誉归属是个非常敏感的问题。如果达不成共识，合作就可能夭折。”黄薇说，我们的目标就是要建成一个共享平台，打开门来和其他科学家合作。所以中心成立时，高姿态地有言在先，“to be NO.2”——在科研、贡献上做老大，而在成果、荣誉上甘当老二。

　　黄薇始终抱着这样的态度：中国人类基因组研究的突破，取决于技术和临床的精诚合作，一定要尽快取得研究突破，在国际上占领先机，其他的可以放到第二位。

　　一个家族中十几个人都得了一种严重的心律不齐疾病，却查不出问题在哪里。黄薇主动和甘泉医院就此难题开展合作研究。这项研究成果发表在《科学》杂志上，作为第一完成人的医生由此获得国家奖项，而合作者黄薇则欣慰于临床的疑难病症找到根本病因，中国的研究获得国际同行的认可，这家医院的临床实验室也由此建立，彼此间的合作渠道更加畅通。

　　“比起自己单干，合作产生的能量是超乎想象的，很值！”黄薇说。

　　破译“位点”那刻最兴奋

　　黄薇的办公室位于张江高科技园区一角，宁静安适、偏居一隅，却又和外界保持着密切的联系。

　　基因很神秘——看不见摸不着，却又无处不在。吐口口水、拔根头发，都能把基因测出来，基因图谱却如同天书。黄薇说，“我在这行做了这么多年，就是抱着极大的好奇心和兴趣才坚持下来。这个领域蛮吸引人的，很有美感。”

　　就是这份神秘的美感引导她去攻关。去年，黄薇和她的同事在甲亢研究中获得突破性进展。他们到全国各地采集临床样本，与各大医院的医生沟通，拿到样本抽取DNA作芯片检测，每天要处理几百万个数据。功夫不负苦心人，研究组最终发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，其中一个以前尚未报道过。这份研究成果在《自然遗传学》杂志上发表。

　　“破译位点那一刻最兴奋。”黄薇说，之前所有的辛苦、坚持，甚至委屈都值了。

　　“对科技人员而言，这是一个大有作为的时代！”黄薇说，基因研究任重道远，她会一直走下去。（记者 王海燕）